¿Es el síndrome de Down genetico?

Casi todas las personas con síndrome de Down (antes erróneamente llamado mongolismo) tienen una «trisomía 21 libre», que surgió por pura casualidad. En tales casos, no existe un mayor riesgo de recurrencia en otros familiares. Por esta sola razón, el diagnóstico prenatal invasivo no está justificado.

En un máximo del cinco por ciento de los casos existe una forma hereditaria del Síndrome de Down, una «trisomía por translocación». El juego de cromosomas (cariotipo) de su sobrino, creado después del nacimiento, da una respuesta definitiva a esta pregunta.

Pregunta a los padres al respecto. Si su sobrino tiene esta rara forma de síndrome de Down, debe buscar asesoramiento genético. A continuación, puede tomar una decisión bien informada sobre si desea que se realice un diagnóstico prenatal.